Casal de Laranjeiras procura ajuda para diagnóstico de sua filha com suspeita de doença degenerativa
“Em setembro recebemos a notícia de que ela estaria com leucodistrofia, agora corremos contra o tempo para evitar o agravamento”, explica Ana Paula Martins
O casal Ana Paula Martins e Fábio André Brites, são pais da pequena Clara Helena Martins Brites, de um ano e três meses. Há um tempo a filha de Ana foi diagnosticada com paralisia cerebral, e recentemente com suspeita de leucodistrofia, que é uma doença rara e degenerativa. O casal busca ajuda para conseguir um diagnóstico preciso e recursos para tratamento de sua filha.
Gestação
Ana Paula relata como foi a descoberta da sua gravidez. “A Clara não foi planejada. Descobri minha gravidez já estava de seis semanas e com oito fiz meu primeiro ultrassom”.
Ela revela que durante esse período teve algumas complicações de saúde. “Tive diabete já nas primeiras semanas de gravidez, nas últimas precisei fazer o uso de insulina”
Segundo Ana, foram feitos exames de ultrassom todos os meses, e duas doppler (exame para a investigação de anormalidades nos vasos sanguíneos), ao final da gestação. Em nenhum momento foi diagnosticado qualquer alteração na saúde de sua filha.
Conforme ela, Clara nasceu de cesárea previamente agendada, após a realização de todos os exames necessário depois do parto, nenhuma alteração foi constatada.
Histórico
Ana Paula explica como percebeu o comportamento anormal em sua filha em relação às outras crianças. “Notamos que algo estava errado quando ela tinha três meses, pois ela não firmava o pescoço e não ficava em pé no colo sem apoio. Procuramos assim auxílio médico”.
“Depois fizemos uma tomografia, que mostrou um cisto no lado esquerdo do cérebro, mas o resultado foi inconclusivo”, relembra.
Conforme ela, apesar de notarem algo diferente no comportamento de Clara, decidiram esperar até os seis meses para procurar um especialista, pois havia a possibilidade de ser apenas um atraso no desenvolvimento.
Diagnóstico
Segundo a mãe, em junho deste ano foi realizado o primeiro hemograma, e após a primeira avaliação neuropediátrica veio uma resposta. “O primeiro diagnóstico que recebemos era paralisia cerebral com a condição muscular tetraespacidade”, relata ela.
“Ela tinha muita rigidez muscular, pois a doença contrai os músculos, levando a movimentos involuntários, e causa uma hipertonia muscular que impede o controle dos movimentos”, explica Ana.
A mãe menciona como foi a reação da família ao receber o primeiro diagnóstico. “Ficamos arrasados, pois achávamos que era apenas um atraso e não uma paralisia. Tivemos o apoio de todos a nossa volta, principalmente da minha equipe de trabalho”, completa.
” Agora no mês de setembro por meio de uma ressonância, recebemos o diagnóstico com suspeita de leucodistrofia, que é uma doença genética rara e degenerativa. A partir daí corremos contra o tempo em busca do diagnóstico correto e possíveis tratamentos”, completa a mãe.
Exames
De acordo com a mãe da Clara, visto que a fila do SUS para especialistas é grande, todas as consultas estão sendo feitas da rede particular, conseguindo apenas as consultas com o neurologista pelo SUS.
“Não podemos esperar, pois como não temos certeza do diagnóstico precisamos buscá-lo o mais rápido possível” detalha.
A mãe revela a quantia que foi gasta até o momento. “Entre exames, viagens e consulta calculamos R$ 5 mil. Quando ela fica doente por outras coisas, o nosso medo nos leva a pagarmos consultas pediátricas aqui em Laranjeiras”, justifica Ana.
“Para termos a certeza da doença, seu grau e o valor exato do tratamento, precisamos fazer um painel genético, que custa R$ 1.960 em Curitiba”, acrescenta Ana
Rotina
Conforme a mãe, Clara é uma criança muito feliz e adora interagir com as pessoas, porém ela tem uma rotina regrada. “Como ela ainda não faz uso de medicamentos, os cuidados são mais tranquilos. Vivemos em função dela, tentamos dar autonomia, porém ela tem algumas limitações”.
Segundo Ana, sua filha vai para a creche todos os dias das 7h30 às 17 horas e está no aguardo de uma vaga na Apae. Clara faz fisioterapia todas as segundas, quartas e sextas-feira às 11 horas.
Segundo a mãe sua filha tem os pés de “bailarina” e precisa fazer o uso de, órteses nos pés para regular.
“As pessoas que se sensibilizaram e quiser contribuir para o diagnóstico da nossa filha, podem fazer doações de qualquer valor por meio do pix: 07747262965 -Paulo André Brites. Desde já agradeço de coração por toda ajuda e apoio recebido”, finaliza Ana.